Ttv24h.vn

Những câu chuyện nóng hổi, ​​những tiêu đề tin tức mới nhất về thời sự, kinh doanh và giải trí từ Việt Nam.

Các nhà nghiên cứu tuyên bố đã giải trình tự toàn bộ bộ gen của con người

aMột nhóm các nhà khoa học quốc tế cho biết họ đã giải mã trình tự toàn bộ bộ gen người, bao gồm cả những phần không được tìm thấy trong trình tự bộ gen người đầu tiên cách đây hai thập kỷ.

Tuyên bố này, nếu được xác nhận, vượt xa kỳ tích mà các nhà lãnh đạo của Dự án Bộ gen người và Bộ gen Celera đã đặt ra trên bãi cỏ Nhà Trắng vào năm 2000, khi họ công bố trình tự của bản thảo đầu tiên của bộ gen người. Bản phác thảo lịch sử này và quá trình giải trình tự DNA của con người sau đó, đều bỏ sót khoảng 8% bộ gen.

Giải trình tự bộ gen mới sẽ lấp đầy những khoảng trống này bằng công nghệ mới. Tuy nhiên, nó có nhiều hạn chế khác nhau, bao gồm loại tế bào mà các nhà nghiên cứu đã sử dụng để tăng tốc các nỗ lực của họ.

Quảng cáo

công việc là Chi tiết ngày 27 tháng 5 trong bản báo trước, có nghĩa là nó vẫn chưa được đánh giá ngang hàng.

Karen Mega, một nhà nghiên cứu tại Đại học California, Santa Cruz, người đồng lãnh đạo tổ chức quốc tế đã tạo ra chuỗi trình tự cho biết: “Bạn chỉ đang cố gắng nghiên cứu ẩn số cuối cùng này của bộ gen người. “Nó đã không được thực hiện trước đây và lý do nó chưa được thực hiện trước đây là bởi vì nó khó khăn.”

Quảng cáo

Mega xác nhận rằng cô ấy sẽ không coi là công bố chính thức cho đến khi bài báo được xem xét và xuất bản trên một tạp chí y khoa.

Các nhà nghiên cứu cho biết bộ gen mới là một bước tiến nhảy vọt, được tạo ra nhờ công nghệ giải trình tự DNA mới được phát triển bởi hai công ty tư nhân: Pacific Biosciences ở Menlo Park, California, còn được gọi là BacBio, và Oxford Nanopore, từ Công viên Khoa học Oxford, Vương quốc Anh. Kỹ thuật đọc DNA của họ có những ưu điểm rất riêng so với các công cụ từ lâu đã được coi là tiêu chuẩn vàng cho các nhà nghiên cứu.

Euan Birney, Phó Tổng Giám đốc Phòng thí nghiệm Sinh học Phân tử Châu Âu, mô tả kết quả này là một “vòng kỹ thuật mạnh mẽ”. Ông lưu ý rằng các giấy tờ về bộ gen ban đầu được làm cẩn thận vì chúng không trình tự từng phân tử DNA từ đầu này sang đầu kia. “Những gì nhóm này đã làm là cho thấy rằng họ có thể làm điều này từ đầu đến cuối.” Ông nói, điều này rất quan trọng đối với nghiên cứu trong tương lai, bởi vì nó cho thấy những gì có thể xảy ra.

George Church, một nhà sinh vật học Harvard và là người tiên phong trong việc giải trình tự, mô tả công việc này là “rất quan trọng.” Ông cho biết ông thích lưu ý trong các cuộc trò chuyện của mình rằng cho đến nay chưa ai giải mã được bộ gen hoàn chỉnh của động vật có xương sống – điều không còn đúng nữa, nếu công trình mới được xác nhận.

Một câu hỏi quan trọng chưa được trả lời: Những mảnh ghép còn thiếu này quan trọng như thế nào đối với con người? Tập đoàn cho biết họ đã tăng số lượng cơ sở DNA từ 2,92 tỷ lên 3,05 tỷ, tức là tăng 4,5%. Nhưng số lượng gen chỉ tăng 0,4%, lên đến năm 1969. Điều này không có nghĩa là công trình này cũng không thể dẫn đến những hiểu biết mới khác, bao gồm cả những hiểu biết về cách gen được điều chỉnh, các nhà nghiên cứu nhấn mạnh.

Trình tự DNA được sử dụng không phải từ một người mà từ một nốt ruồi dạng hydatidiform, sự phát triển trong tử cung của phụ nữ xảy ra khi tinh trùng thụ tinh với trứng không chứa nhân. Điều này có nghĩa là nó có 23 nhiễm sắc thể, giống như tinh trùng hoặc trứng, chứ không phải 46.

Các nhà nghiên cứu đã chọn những tế bào này, được bảo quản trong phòng thí nghiệm, bởi vì điều này làm cho nỗ lực tính toán để tạo ra chuỗi DNA đơn giản hơn. Dự án bộ gen ban đầu được thành lập vào năm 2003 cũng chỉ chứa 23 nhiễm sắc thể, nhưng khi các kỹ thuật giải trình tự DNA ngày càng rẻ và đơn giản hơn, các nhà nghiên cứu có xu hướng giải trình tự tất cả 46 nhiễm sắc thể.

Allen Mardis, đồng giám đốc điều hành của Viện Y học Bộ gen tại Bệnh viện Nhi đồng Quốc gia, lo ngại rằng thông tin di truyền mới có thể thay đổi do việc lưu giữ các dòng tế bào này trong phòng thí nghiệm. “Ở một mức độ lớn, nó là chất cặn tích tụ khi một dòng tế bào lan rộng trong nhiều năm trong quá trình nuôi cấy. “

Mega cho biết các nghiên cứu về dòng tế bào cho thấy nó giống với tế bào của con người và các nhà nghiên cứu đã sử dụng các tế bào đã bị đông lạnh, không lưu thông trong nhiều năm. Bước tiếp theo, cô ấy đồng ý, là để cả nhóm cố gắng sắp xếp tất cả 46 nhiễm sắc thể, được gọi là bộ gen lưỡng bội.

Tại sao phải mất 20 năm để giải trình tự 8% bộ gen cuối cùng, ngay cả khi chi phí giải trình tự phần còn lại của bộ gen giảm từ 300 triệu đô la xuống còn 300 đô la? Câu trả lời liên quan đến cách thức hoạt động của công nghệ giải trình tự DNA.

Các trình tự DNA hiện tại, do Illumina tạo ra, lấy các đoạn DNA nhỏ, giải mã chúng và lắp ráp lại câu đố kết quả. Điều này hoạt động tốt đối với hầu hết các bộ gen, nhưng không hiệu quả ở những vùng mà mã DNA là kết quả của các mẫu lặp lại dài. Nếu một siêu máy tính chỉ chứa các đoạn nhỏ, làm thế nào nó có thể lắp ráp chuỗi DNA lặp lại các cơ sở “AGAGAGA” trên các base? Đây là 8% bộ gen bị mất tích trông như thế nào.

Trong số những khu vực “chưa được khám phá” này là một trong những cấu trúc nổi tiếng nhất trong sinh học. Nếu bạn đã từng nhìn vào nhiễm sắc thể (hãy nghĩ lại về sinh học trung học), chúng trông giống như những sợi dây được kết lại với nhau. Các nút này là tâm điểm, là các bó DNA giữ các nhiễm sắc thể lại với nhau. Chúng đóng vai trò chính trong quá trình phân chia tế bào. Nó chứa đầy sự lặp lại.

Trên thực tế, chính những hành tinh đã thu hút Mega muốn nhìn thấy những vùng mất tích này.

“Tại sao các vùng cơ bản đối với sự sống, cơ bản đối với cách hoạt động của tế bào, lại được đặt trên các phần của bộ gen của chúng ta đến nỗi những vùng biển khổng lồ này lặp lại?” Cô ấy nhớ mình đã hỏi khi còn là sinh viên năm nhất.

Chính câu hỏi này đã khiến cô ấy, trong một cuộc thảo luận với nhà nghiên cứu Adam Phillippe của NIH, đề xuất bắt đầu sáng kiến ​​hiện tại của họ, được gọi là Telomere 2 Telomere Consortium, sau telomere, là phần cuối của nhiễm sắc thể, vào năm 2019. Họ đã ký kết Evan Eichler, một nhà sinh vật học tại Đại học Washington, người đã quan tâm đến việc thiếu các bộ phận của bộ gen trong nhiều năm, với tư cách là đồng tác giả.

Công việc này có thể thực hiện được vì công nghệ Oxford Nanopore và PacBio không cắt DNA thành những mảnh ghép nhỏ. Công nghệ Oxford Nanopore chạy một phân tử DNA qua một lỗ nhỏ, dẫn đến một chuỗi rất dài. Công nghệ của PacBio sử dụng tia laze để quét lặp đi lặp lại cùng một chuỗi DNA, dẫn đến kết quả đọc có thể có độ chính xác cao. Cả hai đều đắt hơn công nghệ Illumina hiện tại.

Các công ty đang trong một cuộc đua nóng bỏng. Các nhà nghiên cứu cho biết, đối với dự án này, độ chính xác của công nghệ PacBio là vô giá, và họ đã sử dụng Oxford Nanopore để hoàn thiện một số lĩnh vực. Nhưng Oxford Nanopore đã hứa hẹn một công nghệ mới, tiện dụng hơn. Michael Schatz, trợ lý giáo sư tại Đại học Johns Hopkins cho biết: “Hiện tại, PacBio đang có lợi thế nhưng không rõ họ sẽ giữ được nó trong bao lâu.

Tất cả các nhà nghiên cứu đều nói về viễn cảnh tương lai nơi thay vì sử dụng một bộ gen tham chiếu duy nhất, họ sẽ tập hợp hàng trăm bộ gen khác nhau, hoàn chỉnh, có liên quan lẫn nhau và đa dạng về sắc tộc có thể được sử dụng làm tài liệu tham khảo. Mega cũng giúp dẫn dắt doanh nghiệp này. Đây chỉ là một bước theo hướng đó.

Nhưng cho đến nay, Schatz nói, luôn có những câu hỏi về những gì còn thiếu. Bây giờ chúng tôi cuối cùng đã có dữ liệu chính xác. “Chúng tôi có công nghệ phù hợp.”

READ  Sự sáng tạo của máy bay trực thăng lên sao Hỏa của NASA đã hoàn thành chuyến bay thứ hai "to hơn, táo bạo hơn".